1、生長激素缺乏癥(GHD):
GHD是第一個被美國FDA批準可用生長激素治療的疾病,主要是因為垂體功能障礙導致生長激素分泌不足,檢查中兩項生長激素藥物激發試驗峰值均<10μg /L,同時伴有骨齡落...
1、生長激素缺乏癥(GHD):
GHD是第一個被美國FDA批準可用生長激素治療的疾病,主要是因為垂體功能障礙導致生長激素分泌不足,檢查中兩項生長激素藥物激發試驗峰值均<10μg /L,同時伴有骨齡落后年齡1歲以上、面容較幼稚等表現。
GHD的孩子通常出生時有難產史、窒息史或者胎位不正,長大后身材勻稱、智力發育正常,但多見脂肪堆積、性發育延遲等。
2、特發性矮身材(ISS):
ISS占所有已檢出矮身材中的60%以上,是指排除了內分泌疾病、系統性疾病、營養性疾病、染色體異常等等目前已知疾病導致的矮身材,其實質是一組目前病因未明的導致身材矮小疾病的總稱。
目前診斷ISS的患者可能存在SHOX基因缺陷、GH啟動子功能障礙、GH分子異常等。隨著基因分析技術的臨床廣泛應用,在ISS惠兒中可能會發現更多基因異常。
3、小于胎齡兒(SGA):
SGA是指出生體重和(或)身長低于同胎齡正常參考值第10百分位的新生兒。

85%的小于胎齡兒在2歲時實現追趕生長,但是約有10%-15%的小于胎齡兒無法追趕生長而影響成年身高,導致矮身材。
需要注意的是,小于胎齡兒不僅身高受損,學齡期容易出現認知障礙、學習能力下降等情況,成年后也容易出現代謝異常,2型糖尿病、冠心病、高血壓的發生率都高于正常兒童。
4、中樞性性早熟(CPP):
CPP是指由于下丘腦-垂體-性腺軸提前啟動而導致女孩8歲前、男孩9歲前出現內外生殖器官快速發育及第二性征呈現的一種常見兒童內分泌疾病。女孩的發病率是男孩的5-10倍,整體發病率近年來呈不斷上升的趨勢,
CPP的孩子由于性激素水平提前升高,引起身高突增的同時也會導致骨齡快速成熟、生長時間縮短,進而終身高受損,出現“高兒童、矮成人”的現象。
此外,慢性呼吸、消化、免疫、腎臟等系統性疾病,特納綜合征、小胖威利、粘多糖病等遺傳代謝疾病,以及長期睡眠不足、營養不良等也是導致矮身材的重要病
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