如何避免生出唐氏綜合征胎兒?
唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種人類最常見的染色體病。發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中大約為1/600-1/800。
正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合征患者有三條21號染色體，故唐氏綜合征又名21-三體綜合征。
唐氏綜合征有哪些特殊表現(xiàn)呢？
唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)有：特殊面容、智力落后、性發(fā)育延遲，并伴有先天性心臟病等其他多種畸形，平均壽命較正常人縮短。
特殊面容：眼間距較寬、鼻根低平、低位耳、舌頭外伸、口水較多。
哪些因素會增加生育唐氏兒的風險？
絕大多數(shù)唐氏兒的父母的染色體是正常的，只是一些偶然錯誤事件導致生殖細胞在形成過程中發(fā)生了染色體的不分離，導致后代多獲得了一條21號染色體。也就是說，每一對普通夫婦都可能生育唐氏兒，這與人的種族、血型、學歷等無關(guān)。
但是，一些已知的因素會增加生育唐氏兒的風險，包括：
孕婦年齡大于35歲；
夫婦雙方接觸過放射性、致畸或致癌物質(zhì)；
夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者。
如何在孕期通過檢查避免唐氏兒出生呢？
唐氏綜合征是一種嚴重致愚致殘的先天缺陷，并且沒有治療手段和特效藥，給家庭和社會造成了沉重的負擔，因此，做好出生缺陷防控，預防唐氏兒的出生尤為重要。
1、產(chǎn)前篩查?
（1）血清學檢查，也就是我們常說的“唐篩”。
值得注意的是，血清學檢查對唐氏綜合征的檢出率在60-70%左右，結(jié)合超聲檢查的NT結(jié)果計算風險值可以將檢出率提高至80-90%，但仍有一定的漏診風險。
（2）超聲測量胎兒頸部透明層厚度（NT）。
該項指標是“小兒唐氏綜合征”的重要篩查指標之一，通常在孕期11-14周之間進行，數(shù)值高則風險大。
(3) 無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測:
通過采集孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒染色體異常的風險，其準確率高達99%以上。
注：上述篩查方法，得到的都只是胎兒患唐氏綜合征的“概率”，并不是確診哦！
2. 產(chǎn)前診斷：羊水細胞染色體檢查。
上述產(chǎn)前篩查中結(jié)果為高風險的孕婦，就需要進一步進行產(chǎn)前診斷了。產(chǎn)前診斷是通過在妊娠16-20周，抽取羊水進行檢測，從而得知胎兒的染色體是否異常，有無罹患唐氏綜合征。其準確率高達99%以上。
還有個科普就是，3月21日為“世界唐氏綜合征日”，這個日期包含著對唐氏綜合征的特殊寓意：21號染色體三體。
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- 發(fā)表于 2024-06-20 14:21
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