【已解決】 超雌XXX染色體的女性的外觀特點(diǎn)？
最佳答案 2024-01-22 00:00
絕大多數(shù)超雌綜合征患者表型正常，與正常女性無(wú)明顯差別，通常身高略高于正常女性平均身高，有時(shí)可能伴有眼距寬、乳距寬、小頭等表征。
通常在正常范圍，約2/3患者智力較同齡兒稍低；嬰兒期和兒童期會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩，發(fā)育到標(biāo)志性運(yùn)動(dòng)能力的時(shí)間延遲，協(xié)調(diào)性差，精細(xì)運(yùn)動(dòng)技巧缺陷等；語(yǔ)言發(fā)育普遍延遲，30%的患者出現(xiàn)行為異常、情緒障礙等；部分患者會(huì)出現(xiàn)其他精神病癥狀或心血管系統(tǒng)的異常；約1/3患者伴先天畸形，如先心病、髖關(guān)節(jié)脫位等。
70%女性青春期發(fā)育正常，生育能力可正常，但自然流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史發(fā)生率較正常人群高；30%患者出現(xiàn)卵巢功能降低、卵巢早衰、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、過(guò)早絕經(jīng)等。由于患者出現(xiàn)卵巢早衰的現(xiàn)象比較普遍，所以建議盡早在生育年齡段生育后代。若妊娠，建議行羊水穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷分析子代相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)情況。
由于超雌綜合征患者的體格檢查、行為和精神方面的臨床表現(xiàn)均不典型，其臨床診斷率相對(duì)較低，在女性中如出現(xiàn)上述表現(xiàn)時(shí)可考慮進(jìn)行染色體核型分析，以排除本病。
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