超雌綜合征患者女兒有一定幾率會遺傳該癥狀。該綜合征胎兒產前無特殊超聲異常表現,診斷率低,隨著無創產前胎兒游離DNA檢測技術在臨床中的廣泛應用,一部分超雌胎兒可在產前檢出。母親懷孕后可以通過外周血淋巴細胞、羊水細胞、臍血細胞培養進行染色體核型分析,如核型分析提示X染色體存在結構異常,可進行FISH、CNV-seq、CMA等檢測以輔助診斷。
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