【已解決】 如何在孕期通過檢查，避免唐氏兒出生呢？
最佳答案 2024-06-22 00:00
唐氏綜合征是一種嚴重致愚致殘的先天缺陷，并且沒有治療手段和特效藥，給家庭和社會造成了沉重的負擔，因此，做好出生缺陷防控，預防唐氏兒的出生尤為重要。
1、產前篩查?
（1）血清學檢查，也就是我們常說的“唐篩”。
值得注意的是，血清學檢查對唐氏綜合征的檢出率在60-70%左右，結合超聲檢查的NT結果計算風險值可以將檢出率提高至80-90%，但仍有一定的漏診風險。
（2）超聲測量胎兒頸部透明層厚度（NT）。
該項指標是“小兒唐氏綜合征”的重要篩查指標之一，通常在孕期11-14周之間進行，數值高則風險大。
(3) 無創產前DNA檢測:
通過采集孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒染色體異常的風險，其準確率高達99%以上。
注：上述篩查方法，得到的都只是胎兒患唐氏綜合征的“概率”，并不是確診哦！
2. 產前診斷：羊水細胞染色體檢查。
上述產前篩查中結果為高風險的孕婦，就需要進一步進行產前診斷了。產前診斷是通過在妊娠16-20周，抽取羊水進行檢測，從而得知胎兒的染色體是否異常，有無罹患唐氏綜合征。其準確率高達99%以上。
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