什么是超雌綜合征？
我同事在醫院產前診斷中心遺傳咨詢門診接待了一位年輕病人，癥狀如下：智力正常偏低、繼發閉經。于是，醫生給她進行了外周血染色體檢查，檢查報告結果顯示“47，XXX，比正常女性多出一條額外...
我同事在醫院產前診斷中心遺傳咨詢門診接待了一位年輕病人，癥狀如下：智力正常偏低、繼發閉經。于是，醫生給她進行了外周血染色體檢查，檢查報告結果顯示“47，XXX，比正常女性多出一條額外X染色體，確認為X三體綜合征，也就是超雌綜合征。”
如上圖所示，正常女性染色體核型為46XX，其中常規染色體核型44條，加上兩條X染色體；而超雌綜合癥患者多了一條X染色體，染色體核型為47XXX，發生率為1/1000。
1、超雌綜合征的產生原因
主要是由于生殖細胞在減數分裂時不分離所引起的，大約90%由于卵子的不分離，其中約70%發生在減數分裂I期。
母親年齡對超雌綜合征的發生有顯著影響，其發病概率從母親年齡33歲時的1/2500上升至43歲時的1/450。
2、超雌綜合征的臨床表現
其表型存在較大差異，表現為不同程度的發育、心理障礙和臨床疾病，大部分患者臨床表現隱匿。
(1)外貌
絕大多數超雌綜合征患者表型正常，與正常女性無明顯差別，通常身高略高于正常女性平均身高，有時可能伴有眼距寬、乳距寬、小頭等表征。
(2)智力
通常在正常范圍，約2/3患者智力較同齡兒稍低；嬰兒期和兒童期會出現發育遲緩，發育到標志性運動能力的時間延遲，協調性差，精細運動技巧缺陷等；語言發育普遍延遲，30%的患者出現行為異常、情緒障礙等；部分患者會出現其他精神病癥狀或心血管系統的異常；約1/3患者伴先天畸形，如先心病、髖關節脫位等。
(3)生育力
70%女性青春期發育正常，生育能力可正常，但自然流產及不良孕產史發生率較正常人群高；30%患者出現卵巢功能降低、卵巢早衰、原發或繼發閉經、過早絕經等。由于患者出現卵巢早衰的現象比較普遍，所以建議盡早在生育年齡段生育后代。若妊娠，建議行羊水穿刺術進行產前診斷分析子代相關風險情況。
(4)其他
由于超雌綜合征患者的體格檢查、行為和精神方面的臨床表現均不典型，其臨床診斷率相對較低，在女性中如出現上述表現時可考慮進行染色體核型分析，以排除本病。
3、超雌綜合征的遺傳
超雌綜合征患者女兒有一定幾率會遺傳該癥狀。該綜合征胎兒產前無特殊超聲異常表現，診斷率低，隨著無創產前胎兒游離DNA檢測技術在臨床中的廣泛應用，一部分超雌胎兒可在產前檢出。母親懷孕后可以通過外周血淋巴細胞、羊水細胞、臍血細胞培養進行染色體核型分析，如核型分析提示X染色體存在結構異常，可進行FISH、CNV-seq、CMA等檢測以輔助診斷。
4、超雌綜合征的治療
一般為對癥治療。如患者存在先天畸形可行手術干預；如患者存在發育行為異常、學習障礙等，建議進行早期心理行為學干預、康復訓練或接受特殊教育。
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- 發表于 2024-01-19 12:18
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