通常結腸黑變病不會引起其他癥狀或不適,主要由于其他原因在結腸鏡檢查中偶然發現。結腸黑變病和結腸息肉、結腸癌并沒有直接的相關性,但結腸黑變病患者有一定概率伴有結腸息肉、結腸癌。
一項研究分析了2006年1月至2016年10月期間在中國五個地區八家醫療中心接受結腸鏡檢查的342,922名患者的臨床數據,6090例診斷為結腸黑變病,結腸息肉、腺瘤性息肉、結腸炎、結直腸癌、結腸小室等時常見的伴隨疾病。與非常結腸黑變病患者相比,這些病的檢出率相對較高。[3]但是目前尚無關于結腸癌風險增加的共識或證據。息肉檢出率的增加的原因被認為時由于色素沉著癥引起的腸道顏色較深使息肉在結腸鏡檢查中更容易看到。
結腸黑變病的診斷主要依據腸鏡下觀察到的腸黏膜色素沉著情況,以及病理組織學檢查發現黏膜固有層內有大量含有色素顆粒的巨噬細胞。需要通過活檢排除Peutz-Jeghers 綜合征等風險更高的黑變病。